Ta mała dziewczynka sypia zaledwie godzinę w ciągu doby! Jak sobie radzą jej rodzice?

Wyczerpani zarówno fizycznie, jak i psychicznie, rodzice małej dziewczynki odczuwają wielką ulgę gdy tylko udaje im się przespać przynajmniej 4 godziny jednym ciągiem. Cóż takiego sprawia, że nie mogą się normalnie wysypiać? Otóż, okazuje się, że ich "energiczna" córeczka Ever potrzebuje maksymalnie półtorej godziny snu w ciągu doby!

W rzeczywistości, małej dziewczynce od czasu do czasu udaje się przespać niemalże całą noc, z tym, że jej sen jest nieustannie przerywany na kilkadziesiąt minut. Problemy ze spaniem zaczęły się pojawiać od momentu przywiezienia nowo narodzonej Ever ze szpitala do domu (źródło 1).

Rzadka przypadłość małej Ever

Ever od samego początku miała trudności z przyjmowaniem pokarmów. Jej mama wspomniała, że dziewczynka była z tego powodu bardzo nieszczęśliwa. Rodzice byli zrozpaczeni i bezradni. Poczucie winy nie dawało im spokoju, gdyż byli święcie przekonani, że zapewne robią coś nie tak, przez co nie są w stanie prawidłowo nakarmić swojej pociechy, a ona z tego powodu cierpi. Gdy Ever miała trzy tygodnie zdiagnozowano u niej chorobę refluksową przełyku. W efekcie trafnej kuracji farmakologicznej, niemowlę nieco się uspokoiło. Niestety, to był tylko początek problemów!

Właściwa diagnoza została postawiona gdy Ever miała nieco ponad 2 lata. Okazało się wówczas, że dziecko cierpi na tak zwany zespół Angelmana.

Czym jest zespół Angelmana?

Zespół Angelmana to bardzo rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które występuje u około połowy miliona globalnej populacji. Choroba jest spowodowana utratą funkcji genu UBE3A w 15 chromosomie pochodzącym od matki (źródło 1).

Zespół Angelmana może z grubsza przypominać autyzm, porażenie mózgowe i zespół Pradera-Williego, dlatego też dość często zdarzają się błędne rozpoznania tej przypadłości.

Osoby cierpiące na zespół Angelmana mają problemy rozwojowe, które zaczynają dawać o sobie znać w wieku 6 - 12 miesięcy. Inne typowe oznaki i objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Mogą to być zaburzenia chodzenia i równowagi, problemy żołądkowo-jelitowe, drgawki i słaba mowa. Pomimo tych objawów, ludzie z zespołem Angelmana mają ogólnie bardzo radosne i pobudliwe usposobienie. Jednym z głównych objawów zespołu Angelmana jest bardzo ograniczone zapotrzebowanie na sen.

Jak sobie radzą rodzice Ever z uciążliwą chorobą córki?

Rodzice Ever, którzy nigdy wcześniej nie słyszeli o zespole Angelmana, oznajmili:

To takie dziwne nigdy nie słyszeć o czymś, co w jednej chwili może stać się całym twoim światem

Każdy z nas zapewne dobrze wie, jak bardzo dokuczliwe uczucia mogą wynikać z przewlekłego braku snu, a to właśnie nieprzespane noce są jednym z największych zmartwień rodziców Ever:

Jesteśmy tylko ludźmi i potrzebujemy snu, ale nasza córka wcale nie musi spać. To niesamowite, jak świetnie potrafi sobie radzić bez snu. Jest szczęśliwa nawet wówczas, gdy w ogóle nie sypia

W wieku trzech lat Ever nadal nie mówi. Najprawdopodobniej wynika to z jej genetycznej choroby, która, oprócz znikomego zapotrzebowania na sen, może powodować nieprawidłowości rozwojowe. Rodzice Ever przekonują, że jest ona dla nich źródłem szczęścia, jednak ich myśli zajmuje to, jak będzie wyglądało dalsze życie ich dziecka. Robin ujawnia swoje najgłębsze zmartwienia:

Przejmuje mnie to, że świat nie zawsze będzie traktował Ever miło i martwię się, że nie będzie mnie przy niej na zawsze

Bibliografia:

1 - The Sun - OH BABY My daughter’s rare condition means she only sleeps for an hour, I’m exhausted but I’d never change her;

2 - angelman.org - What is Angelman Syndrome.